罗氏易位是什么意思？

何占祥

罗氏易位是一种特殊形式的相互易位。相互易位为两条染色体发生断裂，并相互交换断片后形成两条新的衍生染色体。罗氏易位患者本身没有明显的表型，但罗氏易位患者的后代常会引起流产以及产生三体型综合征。
罗氏易位是两个近端着丝粒染色体，在着丝粒附近部位或着丝粒部位发生断裂后，两个近端着丝粒染色体的长臂在着丝粒处接合，形成由长臂构成的一条衍生染色体。
两个近端着丝粒染色体的两个短臂会构成一个小染色体。小染色体在第二次分裂时，可能会丢失。小染色体丢失可能是由于小染色体缺乏着丝粒，或者是因为小染色体由异染色质构成所致。
小染色体几乎全是异染色质，而两条长臂构成的染色体几乎包含两个近端着丝粒染色体的全部基因，因此，罗氏易位携带者虽然只有45条染色体，但表型基本正常。
罗氏易位携带者后代可能存在染色体异常的风险。按照遗传原理，罗氏易位携带者后代的染色体可能出现以下情况：三体综合征的罹患概率为三分之一，部分正常出生的三体综合征胎儿也可能是先天愚型或畸形儿。
罗氏易位携带者生育健康孩子的概率只有三分之一；染色体健康的概率只有六分之一，其中六分之一为罗氏异位。

中华淼龍

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